Colegio de Bachilleres del Estado de Quintana Roo Plantel Cancún 1

Reconoce y aplica los principios de la herencia

1. Concepto de ADN, gen y cromosoma.
2.  Las leyes de Mendel.
3. Características genéticas (fenotipo,genotipo,homocigoto, heterocigoto, dominante, recesivo, alelo, locus).
4. Variaciones genéticas(dominancia incompleta, codominancia, alelos múltiples).
5. Teoría de Sutton y Morgan
6. Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales (hemofilia, albinismo, daltonismo, entre otras).
7. Padecimientos comunes relacionados con el numero anormal de cromosomas(aneuploidía y poloploidía) en cromosomas sexuales y autosomas.

Concepto de ADN, gen y cromosoma.

ADN

CONCEPTO: El ADN significa ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO. Es un polímero de unidades menores denominados nucleótidos. Se encuentra en el NÚCLEO y constituye los CROMOSOMAS. Las moléculas de ADN están formadas por una DOBLE Cadena de NUCLEÓTIDOS arrollados en forma de doble hélice. Los Nucleótidos son la unidades monoméricas de la macromolécula del Ácido Nucleico (ADN y ARN), que resultan de la unión covalente de un FOSFATO y una base heterocíclica con la PENTOSA. Está constituido por un azúcar, que es una PENTOSA: la DESOXIRRIBOSA. Presentan Bases nitrogenadas PÚRICAS

(Adenina y Guanina) y Bases Nitrogenadas PIRIMÍDICAS (Timina y Citosina). Presentan el Radical FOSFATO. Las Bases Púricas se enfrentan con las Pirimídicas, o sea se una siempre una ADENINA (A) con una TIMINA (T) y una CITOSINA (C) con una GUANINA (G).

FUNCIÓN: La función es llevar la Información genética de padres a hijos. En sus moléculas se encuentra la INFORMACIÓN GENÉTICA.

Además se une con el ARN par realizar Síntesis de PROTEÍNAS. Entre las funciones y propiedades del ADN:

1- El ADN controla la actividad de la célula.

2- En ciertos casos, comúnmente derivados del caso anterior, el ADN puede llegar a tener cierta conductividad, según un estudio realizado.

3- Gracias al modelo de doble hélice el ADN es el que lleva la información genética de la célula, ya que las unidades de ADN, llamadas genes, son las responsables de las características estructurales y de la transmisión de estas características de una célula a otra en la división celular. Los genes se localizan a lo largo del cromosoma.

4- El ADN tiene la propiedad de duplicarse durante la división celular para formar dos moléculas idénticas, para lo que necesita que en el núcleo celular existan nucleótidos, energía y enzimas.

5- Tiene capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.

IMPORTANCIA: Es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus. El papel principal de moléculas de ADN es el de ser portador y transmisor entre generaciones de información genética. El ADN a menudo es comparado a un manual de instrucciones, ya que este contiene las instrucciones para construir otros componentes de las células, como moléculas de ARN y proteína. Los segmentos de ADN que que llevan esta información genética se llaman GENES, pero otras secuencias de ADN tienen funciones estructurales, o están implicadas en la regulación del empleo de esta información genética.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas. Estos cromosomas se duplican antes de que las células se dividan, en un proceso llamado replicación de ADN. Los organismos Eucariotas almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los orgánulos celulares mitocondrias, y en los cloroplastos en caso de tenerlos; mientras que en Procarióticas, se encuentra en el citoplasma de la célula. Las proteínas cromáticas como las histonas comprimen y organizan el ADN dentro de los cromosomas. Estas estructuras compactas dirigen las interacciones entre el ADN y otras proteínas, ayudando al control de las partes del ADN que son transcritas.

GEN Y CROMOSOMAS

los cromosomas se encuentran en cada célula en el núcleo de esta contienen a los genes los genes contienen la información genética que te heredan tus padres y otras cosas como la información para respirar y para que lata tu corazón

pues la relación con la teoría cromosomica es todo por que la teoría dice que los genes los contienen los cromosomas y que debe existir alguna relación entre estos genes ( ellos lo llamaban partículas discretas a los genes) y la herencia y obviamente si hay una relación por que el los genes se almacena la información que te traspasaron tus padres además en estos se lleva a cabo la recomendación y entrenamiento que son procesos por los cuales ningún ser humano es idéntico a otro

Las leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay excepciones, como cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. 


Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó cerca de 28.000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya versión inglesa se denomina “Experiments on Plant Hybridization” y la versión original en alemán “Experimente auf Pflanzenkreuzung”) que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.

·1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de caracteres independientes

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

En palabras del propio Mendel:
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.
Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de caracteres

En ocasiones es descirta como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1

Características genéticas

Solo uno de los genes determina la expresión de una característica a expensas del otro. En un organismo híbrido, al gen que evita la expresión de otro se le llama dominante, mientras que el gen que no se expresa se llama recesivo, por que suprime su expresión en presencia de gen dominante. Así, el gen dominante se expresa siempre que esté presente (AA, Aa), mientras que el recesivo solo se manifiesta si se presenta la información en los dos cromosomas (aa).

Los genes-dominantes o recesivos- que se expresan en el individuo se conoce como fenotipo, que es la apariencia externa del organismo. Por otra, a la constitución o información genética del organismo se le denomina genotipo. Así, en la generación F de monohíbrido los descendientes presentan en su fenotipo todas las semillas amarillas, pero en su genotipo tiene un gen dominante para la semilla amarilla y otro gen recesivo para la semilla verde (Aa). En el experimentó de Mendel, el gen para las semillas amarillas es dominante sobre el gen recesivo para las semillas verdes.

En el cruzamiento monohíbrido de dos líneas puras, el fenotipo recesivo no se observa en la primera generación, pero vuelve a aparecer en la segunda generación.

Los progenitores presentan la misma información, ya se AA-flor lila (dominante)-o aa- flor blanca (recesiva)-, es decir, tienen la misma información para una característica, por lo que se denomina homocigoto. Los descendientes tienen información genética diferente, es decir, tiene un gen dominante y un gen recesivo (Aa), por lo que los denominamos heterocigotos, pues presentan dos informaciones para un mismo gen, aunque externamente se ven como flor lila.

Las diferentes formas de un gen para una determinada característica se le llama alelo.

Cada gen se encuentra en el mismo lugar de un cromosoma determinando llamado locus. La combinación de dos alelos de un par de genes se denomina par alélico.

Variaciones genéticas

Dos organismos con el mismo fenotipo para una característica determinada pueden tener diferente genotipo.

Las reglas de la probabilidad ayudan a predecir los resultados de cruces genéticos simples, y se pueden realizar a través del llamado cuadro de Punnett, que es una tabla que presenta las combinaciones posibles de genes en la progenie precedente de un cruce. Se escriben sobre las columnas y las filas las letras correspondientes la información genética que proporciona el gameto masculino y femenino. Se realizan las cruzas entre las columnas y las filas, corresponden a los genotipos probables que pueden presentar la descendencia. A partir del cuadro de Punnett respecto al pelaje, puede ser identificada la información genotípica y la fenotípica.

Aleso múltiples

En una población pueden existir más de dos alelos para un locus específico, a los que se le denomina alelos múltiples.

Codominancia

Forma de expresión de los genes es la codominancia. Esta se da cuando los dos alelos de un par de genes se expresan por completo en un heterocigoto. De esta forma, en los híbridos heterocigotos, el fenotipo expresa ambos alelos de los progenitores homocigotos.

Herencia poligénica

Este tipo de herencia se presenta cuando dos o tres pares de genes interactúan para determinar una solo característica. Los genes se encuentran en diferentes partes del cromosoma o en diferentes cromosomas. En los humanos muchos caracteres como el peso, la forma, la altura, el color y el metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.

Alteraciones genéticas

Con frecuencia, los genes pueden presentar variaciones genéticas que codifican proteínas diferentes de la proteína original. En última instancia, los nuevos alelos se originan por mutaciones.

Los agentes mutágenos son los causantes de las mutaciones. Las mutaciones pueden ocurrir en los cromosomas y los genes. Estas modificaciones se heredan a las nuevas células durante la división celular algunas mutaciones no causan efectos visible, pero otras provocan efectos drásticos en el organismo y, a veces, en la descendencia.

Las mutaciones pueden afectar la estructura o el número de cromosomas, causando una alteración cromosómica; también pueden implicar cambios en la naturaleza química en los genes o en la química del ADN, lo que ocasiona una mutación genética que puede o no ser visible en el fenotipo del organismo. Las mutaciones somáticas ocurren en las células del cuerpo del organismo y no son heredables, mientras que las mutaciones de las células sexuales si pasan a la progenie. 

Teoría de Sutton y Morgan

Cuando Mendel realizó sus experimentos,  no se conocía la  existencia de la  molécula de ADN ni, por tanto,  que esta se encontrara en los cromosomas.

        Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.

        En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.

        Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

        En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término gen.

        En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían  tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

        Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.

        Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.

        Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.

        Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.

        En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.