Colegio de Bachilleres del Estado de Quintana Roo Plantel Cancún 1

Reconoce y aplica los principios de la herencia

1. Concepto de ADN, gen y cromosoma.
2.  Las leyes de Mendel.
3. Características genéticas (fenotipo,genotipo,homocigoto, heterocigoto, dominante, recesivo, alelo, locus).
4. Variaciones genéticas(dominancia incompleta, codominancia, alelos múltiples).
5. Teoría de Sutton y Morgan
6. Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales (hemofilia, albinismo, daltonismo, entre otras).
7. Padecimientos comunes relacionados con el numero anormal de cromosomas(aneuploidía y poloploidía) en cromosomas sexuales y autosomas.

Concepto de ADN, gen y cromosoma.

ADN

CONCEPTO: El ADN significa ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO. Es un polímero de unidades menores denominados nucleótidos. Se encuentra en el NÚCLEO y constituye los CROMOSOMAS. Las moléculas de ADN están formadas por una DOBLE Cadena de NUCLEÓTIDOS arrollados en forma de doble hélice. Los Nucleótidos son la unidades monoméricas de la macromolécula del Ácido Nucleico (ADN y ARN), que resultan de la unión covalente de un FOSFATO y una base heterocíclica con la PENTOSA. Está constituido por un azúcar, que es una PENTOSA: la DESOXIRRIBOSA. Presentan Bases nitrogenadas PÚRICAS

(Adenina y Guanina) y Bases Nitrogenadas PIRIMÍDICAS (Timina y Citosina). Presentan el Radical FOSFATO. Las Bases Púricas se enfrentan con las Pirimídicas, o sea se una siempre una ADENINA (A) con una TIMINA (T) y una CITOSINA (C) con una GUANINA (G).

FUNCIÓN: La función es llevar la Información genética de padres a hijos. En sus moléculas se encuentra la INFORMACIÓN GENÉTICA.

Además se une con el ARN par realizar Síntesis de PROTEÍNAS. Entre las funciones y propiedades del ADN:

1- El ADN controla la actividad de la célula.

2- En ciertos casos, comúnmente derivados del caso anterior, el ADN puede llegar a tener cierta conductividad, según un estudio realizado.

3- Gracias al modelo de doble hélice el ADN es el que lleva la información genética de la célula, ya que las unidades de ADN, llamadas genes, son las responsables de las características estructurales y de la transmisión de estas características de una célula a otra en la división celular. Los genes se localizan a lo largo del cromosoma.

4- El ADN tiene la propiedad de duplicarse durante la división celular para formar dos moléculas idénticas, para lo que necesita que en el núcleo celular existan nucleótidos, energía y enzimas.

5- Tiene capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.

IMPORTANCIA: Es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus. El papel principal de moléculas de ADN es el de ser portador y transmisor entre generaciones de información genética. El ADN a menudo es comparado a un manual de instrucciones, ya que este contiene las instrucciones para construir otros componentes de las células, como moléculas de ARN y proteína. Los segmentos de ADN que que llevan esta información genética se llaman GENES, pero otras secuencias de ADN tienen funciones estructurales, o están implicadas en la regulación del empleo de esta información genética.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas. Estos cromosomas se duplican antes de que las células se dividan, en un proceso llamado replicación de ADN. Los organismos Eucariotas almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los orgánulos celulares mitocondrias, y en los cloroplastos en caso de tenerlos; mientras que en Procarióticas, se encuentra en el citoplasma de la célula. Las proteínas cromáticas como las histonas comprimen y organizan el ADN dentro de los cromosomas. Estas estructuras compactas dirigen las interacciones entre el ADN y otras proteínas, ayudando al control de las partes del ADN que son transcritas.

GEN Y CROMOSOMAS

los cromosomas se encuentran en cada célula en el núcleo de esta contienen a los genes los genes contienen la información genética que te heredan tus padres y otras cosas como la información para respirar y para que lata tu corazón

pues la relación con la teoría cromosomica es todo por que la teoría dice que los genes los contienen los cromosomas y que debe existir alguna relación entre estos genes ( ellos lo llamaban partículas discretas a los genes) y la herencia y obviamente si hay una relación por que el los genes se almacena la información que te traspasaron tus padres además en estos se lleva a cabo la recomendación y entrenamiento que son procesos por los cuales ningún ser humano es idéntico a otro

Las leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay excepciones, como cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. 


Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó cerca de 28.000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya versión inglesa se denomina “Experiments on Plant Hybridization” y la versión original en alemán “Experimente auf Pflanzenkreuzung”) que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.

·1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de caracteres independientes

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

En palabras del propio Mendel:
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.
Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de caracteres

En ocasiones es descirta como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1

Características genéticas

Solo uno de los genes determina la expresión de una característica a expensas del otro. En un organismo híbrido, al gen que evita la expresión de otro se le llama dominante, mientras que el gen que no se expresa se llama recesivo, por que suprime su expresión en presencia de gen dominante. Así, el gen dominante se expresa siempre que esté presente (AA, Aa), mientras que el recesivo solo se manifiesta si se presenta la información en los dos cromosomas (aa).

Los genes-dominantes o recesivos- que se expresan en el individuo se conoce como fenotipo, que es la apariencia externa del organismo. Por otra, a la constitución o información genética del organismo se le denomina genotipo. Así, en la generación F de monohíbrido los descendientes presentan en su fenotipo todas las semillas amarillas, pero en su genotipo tiene un gen dominante para la semilla amarilla y otro gen recesivo para la semilla verde (Aa). En el experimentó de Mendel, el gen para las semillas amarillas es dominante sobre el gen recesivo para las semillas verdes.

En el cruzamiento monohíbrido de dos líneas puras, el fenotipo recesivo no se observa en la primera generación, pero vuelve a aparecer en la segunda generación.

Los progenitores presentan la misma información, ya se AA-flor lila (dominante)-o aa- flor blanca (recesiva)-, es decir, tienen la misma información para una característica, por lo que se denomina homocigoto. Los descendientes tienen información genética diferente, es decir, tiene un gen dominante y un gen recesivo (Aa), por lo que los denominamos heterocigotos, pues presentan dos informaciones para un mismo gen, aunque externamente se ven como flor lila.

Las diferentes formas de un gen para una determinada característica se le llama alelo.

Cada gen se encuentra en el mismo lugar de un cromosoma determinando llamado locus. La combinación de dos alelos de un par de genes se denomina par alélico.

Variaciones genéticas

Dos organismos con el mismo fenotipo para una característica determinada pueden tener diferente genotipo.

Las reglas de la probabilidad ayudan a predecir los resultados de cruces genéticos simples, y se pueden realizar a través del llamado cuadro de Punnett, que es una tabla que presenta las combinaciones posibles de genes en la progenie precedente de un cruce. Se escriben sobre las columnas y las filas las letras correspondientes la información genética que proporciona el gameto masculino y femenino. Se realizan las cruzas entre las columnas y las filas, corresponden a los genotipos probables que pueden presentar la descendencia. A partir del cuadro de Punnett respecto al pelaje, puede ser identificada la información genotípica y la fenotípica.

Aleso múltiples

En una población pueden existir más de dos alelos para un locus específico, a los que se le denomina alelos múltiples.

Codominancia

Forma de expresión de los genes es la codominancia. Esta se da cuando los dos alelos de un par de genes se expresan por completo en un heterocigoto. De esta forma, en los híbridos heterocigotos, el fenotipo expresa ambos alelos de los progenitores homocigotos.

Herencia poligénica

Este tipo de herencia se presenta cuando dos o tres pares de genes interactúan para determinar una solo característica. Los genes se encuentran en diferentes partes del cromosoma o en diferentes cromosomas. En los humanos muchos caracteres como el peso, la forma, la altura, el color y el metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.

Alteraciones genéticas

Con frecuencia, los genes pueden presentar variaciones genéticas que codifican proteínas diferentes de la proteína original. En última instancia, los nuevos alelos se originan por mutaciones.

Los agentes mutágenos son los causantes de las mutaciones. Las mutaciones pueden ocurrir en los cromosomas y los genes. Estas modificaciones se heredan a las nuevas células durante la división celular algunas mutaciones no causan efectos visible, pero otras provocan efectos drásticos en el organismo y, a veces, en la descendencia.

Las mutaciones pueden afectar la estructura o el número de cromosomas, causando una alteración cromosómica; también pueden implicar cambios en la naturaleza química en los genes o en la química del ADN, lo que ocasiona una mutación genética que puede o no ser visible en el fenotipo del organismo. Las mutaciones somáticas ocurren en las células del cuerpo del organismo y no son heredables, mientras que las mutaciones de las células sexuales si pasan a la progenie. 

Teoría de Sutton y Morgan

Cuando Mendel realizó sus experimentos,  no se conocía la  existencia de la  molécula de ADN ni, por tanto,  que esta se encontrara en los cromosomas.

        Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.

        En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.

        Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

        En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término gen.

        En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían  tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

        Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.

        Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.

        Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.

        Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.

        En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales (hemofilia, albinismo, daltonismo, entre otras)

DALTONISMO

Es la incapacidad de ver ciertos colores

 ¿Por qué se da?

En la retina se encuentran dos tipos de células, los conos y los bastones, que hacen posible la visión. Los conos son los responsables de la percepción de los colores. Cuando los conos sufren alteración, no es posible entonces percibir los colores de forma convencional.

La visión en colores es realmente complicada, ya que las variaciones en la calidad y cantidad de los pigmentos involucrados (rojo, verde, azul) se mezclan, y es esta mezcla la que define la visión en colores.

¿Quiénes la padecen?

Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A esto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos.

El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía.

Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos.

Existen diferentes categorías para definir la percepción de colores:

·         Tricromata: visión normal, usa los tres pigmentos.

·         Tricromata anómalo: estas personas utilizan los tres pigmentos, pero la sensibilidad de uno de ellos esta alterada.

·         Protanómalo: sensibilidad reducida al color rojo.

·         Deuteranómalo: sensibilidad reducida al color verde.

·         Tritanómalo: sensibilidad reducida al color azul.

·         Dicromata: en esta condición uno de los tres pigmentos esta perdido.

·         Protanopia: incapacidad para ver el color rojo.

·         Deuteranopia: incapacidad de ver el color verde.

·         Tritanopia: incapacidad de ver el color azul.

·         Monocramata: esta condición únicamente permite apreciar un solo color, o puede que su visión no contenga colores.

HEMOFILIA

¿Qué es la hemofilia?

Es una anomalía del sistema circulatorio que hace que la sangre no coagule cuando hay una herida; o bien, la coagulación es muy lenta.

Esta anomalía es resultado de genes anormales recesivos ubicados en el cromosoma X. 

¿Por qué se da?

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X, Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.      

¿Quiénes la padecen?

La forma más común de padecerla es por herencia. Sólo los varones pueden padecer la Hemofilia (aunque cabe la posibilidad de que existan mujeres hemofílicas en la descendencia de un varón hemofílico y una mujer portadora), las mujeres son portadoras del defecto, pero no se manifiesta en ellas en forma de hemorragias. De esta manera, las hijas de un varón hemofílico tendrán el gen defectuoso heredado del padre y serán, por tanto portadoras de la enfermedad aunque no padezcan sus consecuencias, mientras que los hijos de un varón hemofílico serán niños sanos.

Las mujeres portadoras de la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos varones sean hemofílicos y un 50% de que sus hijas sean portadoras de la enfermedad.

Mapa genético hemofilia:

Hemofílico YX		Mujer sana XX
Portadora XX	Hijo sano YX	Hijo sano YX	Portadora XX
Portadora XX		Hombre sano YX
Hijo hemofílico XY	Portadora XX	Hijo sano XY	Hija sana XX
Portadora XX		Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY	Hija hemofílica XX	Hijo sano XY	Hija Portadora XX

ALBINISMO

Es la ausencia congénita de pigmentación (melanina) en los ojos, piel y pelo en seres humanos y animales por mutación de genes. También se da en vegetales por falta de carotenos

 - Tipos de Albinismo

Oculocutáneo:

·         Oculocutáneo tipo 1

·         Oculocutáneo tipo 2

·         Oculocutáneo tipo 3

·         Oculocutáneo tipo 4

Ocular tipo 1

 - Transmisión

Se da por herencia (Cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva.

 - Características

Desprotección ante radiación solar

Enrojecimiento de la piel

Falta de pigmento en la piel

Propensos a cáncer de piel

Ojos de color pálidos

Fotofobia

Padecimientos comunes relacionados con el numero anormal de cromosomas(aneuploidía y poloploidía) en cromosomas sexuales y autosomas.

Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomas en un individuo (aneuplodía & poliploidía): en cromosomas sexuales y en autosomas

Las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves. 
Dependiendo de la ganancia o perdida de cromosomas se pueden clasificar en:

*Monosomía las células que han perdido un cromosoma o parte de él.
*Trisomía células con un cromosoma extra muestran.

Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento

Padecimientos debido a Monosomías 
Síndrome Cri du chat o del maullido del gato

Carita redonda, nariz deprimida y ojos separados

Es un grupo de sintomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma numero 5. El nombre de sindrome se debe al llante de tono alto del bebe que suena como si fuera un gato.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo

Síndrome de Turner

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X en el par sexual.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Las características mas destacables son:

         Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

         Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda

         Implantación baja de las orejas

         Manos y pies inflamados

Padecimientos debido a Trisomías 

Síndrome de Down

Trisomía en el cromosoma 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Se produce debido generalmente a la no disyunción meiotica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).

Síndrome de Edwards

Trisomía en el cromosoma 18, son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año, El cromosoma 18 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical. 

Síndrome de Patau 

Trisomía en el par 13 ó trisomía D. La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.

Clínicamente se caracteriza por:

Un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).
En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes.

 

Síndrome de Klinefelter 

Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.

Síndrome XXX (Superhembra)

Es una anomalía genómica en la mujer que posee un cromosoma X extra. Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. aparece esporádicamente el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.