Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales (hemofilia, albinismo, daltonismo, entre otras)

DALTONISMO

Es la incapacidad de ver ciertos colores

 ¿Por qué se da?

En la retina se encuentran dos tipos de células, los conos y los bastones, que hacen posible la visión. Los conos son los responsables de la percepción de los colores. Cuando los conos sufren alteración, no es posible entonces percibir los colores de forma convencional.

La visión en colores es realmente complicada, ya que las variaciones en la calidad y cantidad de los pigmentos involucrados (rojo, verde, azul) se mezclan, y es esta mezcla la que define la visión en colores.

¿Quiénes la padecen?

Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A esto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos.

El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía.

Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos.

Existen diferentes categorías para definir la percepción de colores:

·         Tricromata: visión normal, usa los tres pigmentos.

·         Tricromata anómalo: estas personas utilizan los tres pigmentos, pero la sensibilidad de uno de ellos esta alterada.

·         Protanómalo: sensibilidad reducida al color rojo.

·         Deuteranómalo: sensibilidad reducida al color verde.

·         Tritanómalo: sensibilidad reducida al color azul.

·         Dicromata: en esta condición uno de los tres pigmentos esta perdido.

·         Protanopia: incapacidad para ver el color rojo.

·         Deuteranopia: incapacidad de ver el color verde.

·         Tritanopia: incapacidad de ver el color azul.

·         Monocramata: esta condición únicamente permite apreciar un solo color, o puede que su visión no contenga colores.

HEMOFILIA

¿Qué es la hemofilia?

Es una anomalía del sistema circulatorio que hace que la sangre no coagule cuando hay una herida; o bien, la coagulación es muy lenta.

Esta anomalía es resultado de genes anormales recesivos ubicados en el cromosoma X. 

¿Por qué se da?

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X, Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.      

¿Quiénes la padecen?

La forma más común de padecerla es por herencia. Sólo los varones pueden padecer la Hemofilia (aunque cabe la posibilidad de que existan mujeres hemofílicas en la descendencia de un varón hemofílico y una mujer portadora), las mujeres son portadoras del defecto, pero no se manifiesta en ellas en forma de hemorragias. De esta manera, las hijas de un varón hemofílico tendrán el gen defectuoso heredado del padre y serán, por tanto portadoras de la enfermedad aunque no padezcan sus consecuencias, mientras que los hijos de un varón hemofílico serán niños sanos.

Las mujeres portadoras de la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos varones sean hemofílicos y un 50% de que sus hijas sean portadoras de la enfermedad.

Mapa genético hemofilia:

Hemofílico YX		Mujer sana XX
Portadora XX	Hijo sano YX	Hijo sano YX	Portadora XX
Portadora XX		Hombre sano YX
Hijo hemofílico XY	Portadora XX	Hijo sano XY	Hija sana XX
Portadora XX		Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY	Hija hemofílica XX	Hijo sano XY	Hija Portadora XX

ALBINISMO

Es la ausencia congénita de pigmentación (melanina) en los ojos, piel y pelo en seres humanos y animales por mutación de genes. También se da en vegetales por falta de carotenos

 - Tipos de Albinismo

Oculocutáneo:

·         Oculocutáneo tipo 1

·         Oculocutáneo tipo 2

·         Oculocutáneo tipo 3

·         Oculocutáneo tipo 4

Ocular tipo 1

 - Transmisión

Se da por herencia (Cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva.

 - Características

Desprotección ante radiación solar

Enrojecimiento de la piel

Falta de pigmento en la piel

Propensos a cáncer de piel

Ojos de color pálidos

Fotofobia